¿Cómo se detecta una enfermedad Rara/ Huérfana?
Autor: Ana María Urueña Serrano Detectar una enfermedad rara puede ser un proceso largo y desafiante, conocido como “odisea diagnóstica“. Estas condiciones, afectan a menos de 1 de cada 5000 personas en Colombia. Personas, las cuales presentan retos únicos debido a su baja prevalencia y a menudo, al desconocimiento por parte de los profesionales en […]
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Banderas Rojas en Genética: ¿cuándo debemos consultar a un genetista?
Realizado por: Marcela Peña Pineda, Residente de pediatría segundo año PUJ La genética juega un papel crucial en la salud de las personas, y a menudo, ciertos signos pueden ser vitales para el diagnóstico y tratamiento oportuno de ciertas enfermedades que además ameritan una evaluación genética más profunda. Acompáñanos en este recorrido por el fascinante […]
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