¿Cómo se detecta una enfermedad Rara/ Huérfana?
Autor: Ana María Urueña Serrano Detectar una enfermedad rara puede ser un proceso largo y desafiante, conocido como “odisea diagnóstica“. Estas condiciones, afectan a menos de 1 de cada 5000 personas en Colombia. Personas, las cuales presentan retos únicos debido a su baja prevalencia y a menudo, al desconocimiento por parte de los profesionales en […]
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Esclerosis múltiple: la enfermedad rara con más casos en Colombia
Autor: María Camila León-Sanabria La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad rara autoinmune, crónica y desmielinizante que afecta al sistema nervioso central (SNC). En esta condición, el sistema inmunológico ataca la mielina, una sustancia que recubre y protege las fibras nerviosas, provocando inflamación y daño en los axones. Este daño interfiere con la transmisión de […]
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¿Cómo obtener un diagnóstico claro de enfermedades raras en Colombia?
Las enfermedades huérfanas-raras representan un desafío significativo para la salud pública debido a su baja prevalencia y complejidad. En Colombia, lograr un diagnóstico de enfermedades raras oportuno requiere superar barreras relacionadas con: El conocimiento médico El acceso Los recursos especializados como pruebas diagnósticas Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), estas enfermedades afectan entre […]
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Enfermedades Raras en Colombia: diagnóstico oportuno con inteligencia artificial
Autor: Ana María Urueña Serrano RN. Msc Salud Pública En Colombia, las enfermedades raras o huérfanas se definen como aquellas condiciones graves, crónicamente debilitantes y con una prevalencia menor a 1 por cada 5,000 personas. Según la Ley 1392 de 2010 y la Ley 1438 de 2011. Dentro de este grupo, las enfermedades ultrahuérfanas […]
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La Odisea del Diagnóstico en Enfermedades Raras
Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, son aquellas que afectan a un pequeño porcentaje de la población, pero su impacto es significativo en la vida de quienes las padecen y sus familias. En Colombia, la realidad es similar a la del resto del mundo: el diagnóstico de estas enfermedades es un proceso largo […]
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Banderas Rojas en Genética: ¿cuándo debemos consultar a un genetista?
Realizado por: Marcela Peña Pineda, Residente de pediatría segundo año PUJ La genética juega un papel crucial en la salud de las personas, y a menudo, ciertos signos pueden ser vitales para el diagnóstico y tratamiento oportuno de ciertas enfermedades que además ameritan una evaluación genética más profunda. Acompáñanos en este recorrido por el fascinante […]
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Fracturas en Niños y Trastornos Hereditarios de la Mineralización Ósea
Por Kelly J. León, Médico Genetista, Pontificia Universidad Javeriana Es normal que los niños y niñas tengan algunas fracturas antes de cumplir 18 años. Se estima que alrededor de un tercio de ellos experimentará al menos una fractura. Esto se debe a que, durante la infancia y adolescencia, los niños son más activos y su […]
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